Hemochromatosis ( هموکروماتوز ) : بررسی توالی ژنی HFE و موتاسیون های H63D و C282Y در ژن HFE

Hemochromatosis ( هموکروماتوز ) : بررسی توالی ژنی HFE و موتاسیون های H63D و C282Y در ژن HFE

بیماری هموکروماتوزیس، بیماری مربوط به ذخیره آهن در بدن است که منجر به ذخیره بیش از حد آهن از مواد غذایی می شود. مقدار آهن اضافه در بدن به تدریج ممکن است در بافت ها و ارگان های مختلف مانند کبد، قلب، پانکراس رسوب کند. اگر درمان به موقع صورت نپذیرد، تجمع آهن منجر به آسیب های جدی به ارگان های بدن می شود.

جدول راهنمای افتراق فقر آهن ، آلفا و بتا تالاسمی

 جدول راهنمای افتراق فقر آهن ، آلفا و بتا تالاسمی

 

محدوده خطر ابتلای تالاسمی

با سپاس بیکران از سرکار خانم صادقی

کارشناس محترم پاراکلینیک استان هرمزگان ، جهت تهیه و ارسال مطلب  

  محدوده خطراحتمال ابتلای تالاسمی

 

 

				خصوصیات	مرد
			1	2	3	4
			MCV >= 75 & MCH >= 26 & HbA2 <= 3.2	MCV < 75 &/OR MCH < 26 & HbA2 > 3.2	HbF >= 3	ناقل بتاتالاسمی
	1	MCV >= 75 & MCH >= 26 & HbA2 <= 3.2	زوج مشکوک کم خطر	زوج مشکوک کم خطر	زوج مشکوک کم خطر	*زوج مشکوک کم خطر
خصوصیات	2	MCV < 75 &/OR MCH < 26 & HbA2 > 3.2	زوج مشکوک کم خطر	زوج مشکوک پر خطر	زوج مشکوک پر خطر	زوج مشکوک پر خطر
زن	3	HbF >= 3	زوج مشکوک کم خطر	زوج مشکوک پر خطر	زوج مشکوک پر خطر	زوج مشکوک پر خطر
	4	ناقل بتاتالاسمی	*زوج مشکوک کم خطر	زوج مشکوک پر خطر	زوج مشکوک پر خطر	زوج مشکوک پر خطر

آزمایش بررسی ژن JAK2 چیست؟

 

در این آزمایش جهش های موجود در اگزون ۱۲ و جهش V617F موجود در اگزون ۱۴ ژن JAK2  مورد بررسی قرار می گیرد. این ژن یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، بخصوص در کنترل تولید سلول های خونی در مغز استخوان، نقش دارد. انواعی از نئوپلازی های میلوپرولیفراتیو (MPN) در اثر جهش در ژن JAK2 ایجاد می شوند که شامل Essential Thrombocytemia (ET)، Polycythaemia Vera (PV)   و  Primary Myelofibrosis (PMF) می باشند  . این جهش ها باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه آن رشد غیر قابل کنترل سلول های خونی می شوند.

با توجه به اینکه جهش در ژن JAK2 در انواع خاصی از بیماریهای MPN رخ می دهد، این آزمایش ابزاری برای تشخیص این دسته از بیماریها می باشد. از طرفی دیگر دارویی با هدف مهارکنندگی JAK2 برای درمان بعضی از بیماریهای MPN برای مثال برای درمان میلوفیبروز تجویز می شود که با انجام این آزمایش در این گروه بیماری می توان درباره اثربخشی این دارو و مصرف آن تصمیم گیری نمود.

چرا باید آزمایش JAK2 را انجام داد؟

آزمایش (HER2-neu Amplification (FISH چیست؟

 

از آنجایی که بررسی وضعیت گیرنده های ER ،PR  و HER2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان برای تعیین نوع تومور، پیش آگهی بیمار و همچنین انتخاب درمان اختصاصی کمک کننده می باشد، این گیرنده ها به طور روتین با روش ایمنوهیستوشیمی (IHC)  بر روی نمونه بافتی بیماران بررسی می شود.

در بعضی از انواع سرطان ها از جمله سرطان پستان، تعداد کپی های ژن HER2 و پروتئین آن افزایش می یابد و به عنوان یک عامل پیشرفت سرطان عمل می کند، این سلول های توموری را HER2 مثبت می نامند. با توجه به اهمیت این گیرنده، ابتدا با روش IHC، حضور ویا عدم حضور پروتئین های HER2 بر روی نمونه بافت تومور مورد بررسی قرار می گیرد. نتایج آزمایش IHC بر اساس شدت رنگ حاصل به سه صورت 3 مثبت، 2 مثبت و 1 مثبت گزارش می شود که موارد 3 مثبت HER2 positive و موارد 1 مثبت HER2 negative در نظر می گیرند و بر اساس این دو نتیجه از آزمایش IHC می توان برای بیمار تصمیم گیری کرد. اما در ارتباط با موارد 2 مثبت آزمایش IHC، وضعیت HER2 حتما باید توسط آزمایش FISH نیز بررسی شود و جواب نهایی بر اساس نتیجه آن داده شود. در این آزمایش با بکارگیری پروب های اختصاصی تعداد کپی ژن HER2 بر روی گستره کروموزومی مورد ارزیابی قرار می گیرد.

چرا باید آزمایش (HER2-neu Amplification (FISH  را انجام داد؟

آزمایش پروتئین C و S Protein C & S

آزمایش پروتئین C و S

Protein C & S

این تست به چه نام‌های دیگری شناخته می‌شود؟

Protein C and S, Protein C Activity, Protein C Level, Protein S Activity, Protein S Level

هدف از انجام تست چیست؟

هدف از انجام این آزمایش عبارتست از کمک به بررسی علت ایجاد لخته خونی ( ترومبوآمبولی ) مانند ترومبوز ورید عمقی یا آمبولی ریوی و همچنین به منظور بررسی کمبود پروتئین C یا پروتئین

آزمایش 17- هیدروکسی پروژسترون

آزمایش 17- هیدروکسی پروژسترون

(17 OH)

این تست به چه نام‌های دیگری شناخته می‌شود؟

• 17- OHP
• 17-OH Progesterone
• 17-Hydroxyprogesterone Hydroxyprogesterone
• 17-OHPG

هدف از انجام تست چیست؟

Bleeding Time (BT)

Bleeding Time

(BT)

این تست به چه نام‌های دیگری شناخته می‌‍‌شود؟

Template Bleeding Time

هدف از انجام تست چیست؟

 در فرآیند هموستازبا واکنش پلاکت و دیواره رگ‌های خونی، لخته انعقادی تشکیل می‌شود. هدف از انجام آزمایش BT اندازه گیری فاز اولیه هموستاز است.

آزمایش BT تست غربالگری اختلالات عملکرد پلاکت و یکی از تست های غربالگری اولیه برای اختلالات انعقادی محسوب می شود.

 این تست برای تشخیص ناهنجاری‌ یا نقص احتمالی‌ عروق و پلاکت مفید است. برای تست‌های روتین پیش از عمل آزمایشBT توصیه نمی‌شود.

برای انجام این تست، یک خراش کوچک در لاله گوش یا ساعد ایجاد و زمان انعقاد خون ثبت می‌شود.

زمان تستBT   به تعداد و عملکرد پلاکت ها و همچنین توانایی دیواره رگ‌های ‌خونی در واکنش با آنها وابسته است.

کاربرد اصلی این تست در تشخیص بیماری von Willebrand است. در این بیماری یک هموفیلی کاذب با کمبود ارثی مولکول فاکتور Vǀǀǀ ایجاد می‌شود

 

این تست چه زمانی در خواست می‌شود؟

آزمایش مدفوع Stool Exam

Stool Exam

این تست به چه نام‌های دیگری شناخته می‌شود؟

Parasitic Examination Stool

Ova and Parasite Exam

Fecal Smear

هدف از انجام تست چیست؟

آزمایش مدفوع برای تشخیص حضور انگل و عفونت دستگاه گوارش درخواست می‌شود. عفونت دستگاه گوارشی به دلایل مختلفی رخ می‌دهد بنابراین این آزمایش در کنار سایر تست‌های تکمیلی با ارزش است.

عفونت‌های شایع گوارشی عموماً به عنوان مسمومیت غذایی یا عفونت معده گزارش می‌شوند. با این وجود آزمایش‌های تشخیصی برای درمان، گسترش و حذف منبع بیماری مفید بوده است  

آزمایش مدفوع برای ارزیابی روند درمان عفونت ناشی از فعالیت انواع مختلف انگل‌ها در دستگاه گوارش به کار می‌رود.

این تست چه زمانی در خواست می‌شود؟

آزمایش هورمون محرک فولیکول یا FSH Follicle-stimulating Hormone

  1 - این تست به چه نام‌های دیگری شناخته می‌شود؟

هورمون محرک فولیکول، FSH، Follicle-stimulating Hormone

 2 - هدف از انجام تست چیست؟

هدف از انجام این آزمایش، ارزیابی مواردی همچون باروری، سلامت اندام‌های تولید‌مثل (تخمدان ها یا بیضه ها)، عملکرد هیپوفیز و همچنین در کودکان، برای ارزیابی بلوغ زودرس و یا تاخیر در بلوغ است .

هورمون تحریک کننده فولیکول (FSH) هورمونی است که در تولید مثل در زنان و مردان نقش دارد. این آزمایش مقدار FSH را در خون اندازه گیری می کند.

FSH  توسط غده هیپوفیز ساخته می شود. تولید FSH توسط سیستم پیچیده ای شامل هیپوتالاموس، هیپوفیز و هورمون های تولید شده توسط تخمدان ها و بیضه ها کنترل می شود. غده هیپوتالاموس هورمونی به نام هورمون آزاد کننده گنادوتروپین یا gonadotropin-releasing hormone (GnRH)  ترشح می کند، که موجب ترشح هورمون های FSH و LH  از هیپوفیز می شود

FSH  در زنانی که در سن باروری قرار دارند، موجب رشد و تکامل فولیکول ها در تخمدان در مرحله فولیکولی چرخه قاعدگی می شوند. چرخه قاعدگی به مراحل فولیکولی، اوولاسیون و لوتئال تقسیم می شود. در طی مرحله فولیکولی، FSH  سبب تولید استرادیول توسط فولیکول می شود. در انتهای مرحله فولیکولار، FSH  و LH افزایش می یابند. آزاد شدن تخمک از تخمدان یا اوولاسیون (تخمک گذاری) اندکی پس از این افزایش هورمون های FSH و LH رخ می دهد. هورمون هایInhibin ، استرادیول و پروژسترون به کنترل میزان ترشح FSH از غده هیپوفیز کمک می کنند. FSH  همچنین توانایی تخمدان در پاسخ به LH را تسهیل می کند