ضوابط و مقررات نسخ پاراکلینیک

Hemochromatosis ( هموکروماتوز ) : بررسی توالی ژنی HFE و موتاسیون های H63D و C282Y در ژن HFE

بیماری هموکروماتوزیس، بیماری مربوط به ذخیره آهن در بدن است که منجر به ذخیره بیش از حد آهن از مواد غذایی می شود. مقدار آهن اضافه در بدن به تدریج ممکن است در بافت ها و ارگان های مختلف مانند کبد، قلب، پانکراس رسوب کند. اگر درمان به موقع صورت نپذیرد، تجمع آهن منجر به آسیب های جدی به ارگان های بدن می شود.

این بیماری به دو صورت اولیه و ثانویه وجود دارد. هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز ارثی است و هموکروماتوز ثانویه به دنبال بیماری هایی مانند آنمی، الکلیسم و… به وجود می آید که البته نوع ارثی آن بسیار شایع تر است. حالت ارثی آن به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد که عمدتاً در اثر جهش در ژن HFE اتفاق می افتد. در صورتی که فرد از هر دو والد خود ژن ناقص را دریافت کرده باشد به این بیماری دچار خواهد شد. اگرچه، اغلب افرادی که با دو نسخه از ژن معیوب متولد می شوند، هیچ گونه عارضه جدی را بروز نمی دهند. علاوه بر آن، افرادی که یک ژن ناقص دارند نیز ناقل این بیماری هستند و هیچ گونه علائمی در شخص وجود ندارد. شانس به ارث بردن این ژن ناقص در خانم ها و آقایان به یک نسبت و برابر است. خانم های مبتلا به این بیماری به دلیل از دست دادن خون طی عادت ماهیانه و زایمان عوارض کمتری را نسبت به آقایان بروز می دهند.

 در ابتلا به این بیماری سابقه خانوادگی از عوامل موثر است. افرادی که یکی از بستگان نزدیک آنها مبتلا به هموکروماتوزیس باشد به علت داشتن دو ژن معیوب HFE شانس بیشتری در ابتلا به این بیماری دارند. برای غربالگری این بیماری دو آزمایش خونی رایج وجود دارد. این آزمایش ها خونی میزان آهن موجود در بدن را اندازه گیری می کنند. برای کاهش ابتلا به این بیماری، غربالگری های ژنتیک انجام می شود؛ به خصوص در افرادی که یکی از وابستگان نزدیک آنها به هموکروماتوز ارثی مبتلاست.

روش انجام آزمایش:

بررسی توالی ژنی HFE و موتاسیون های H63D وC282Y  در ژن HFE

کد تایید :