ضوابط و مقررات نسخ پاراکلینیک

بیماری هموفیلی   A   

هموفیلی نوعی اختلال خونریزی است که روند لخته شدن خون را دچار اشکال می کند. مبتلایان به این بیماری در پی جراحت ، عمل جراحی یا کشیدن دندان دچار خونریزی طولانی مدت می شوند. در موارد شدید هموفیلی، خونریزی مداوم پس از تروما جزئی یا حتی در صورت عدم وجود آسیب (خونریزی خود به خود) رخ می دهد. عوارض جدی ناشی از خونریزی می تواند در مفاصل، ماهیچه ها، مغز یا سایر اندام های داخلی باشد. اشکال خفیف تر از هموفیلی لزوماً مستلزم خونریزی خود به خودی نیست و ممکن است تا زمانی که خونریزی غیرطبیعی به دنبال جراحی یا یک آسیب جدی رخ دهد ، این وضعیت آشکار نگردد.

عمده ترین انواع این بیماری هموفیلی ( A ) همچنین به عنوان هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور VIII شناخته می شود و هموفیلی (  B ) همچنین به بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور IX مشهور است. اگرچه این دو نوع دارای علائم و نشانه های بسیار مشابهی هستند، اما در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. شکل دیگری از این اختلال، که به عنوان هموفیلی اکتسابی شناخته می شود، ناشی از جهش ژنهای ارثی نیست.

انواع مختلف هموفیلی A

• هموفیلی خفیف : 6٪ تا 49٪  از FVIII در خون. افرادی که مبتلا به هموفیلی خفیف هستند. بعد از آسیب جدی ، تروما یا جراحی، خونریزی را تجربه می کنند. در بسیاری از موارد تا زمانی که جراحت، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، هموفیلی خفیف تشخیص داده نمی شود. قسمت اول ممکن است تا بزرگسالی رخ ندهد. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب دچار قاعدگی ، دوره قاعدگی سنگین می شوند و می توانند پس از زایمان خونریزی کنند.
• هموفیلی متوسط : 1٪ تا 5٪ FVIII در خون. مبتلایان به هموفیلی متوسط A پس از آسیب دیدگی، دچار خونریزی قسمت می شوند. خونریزی هایی که بدون دلیل واضح اتفاق می افتد، قسمت های خونریزی خودبخودی نامیده می شوند.
• هموفیلی شدید: <1٪  از FVIII در خون. افراد مبتلا به هموفیلی شدید خونریزی در پی یک جراحت را تجربه می کنند و ممکن است دارای قسمت های مکرر خونریزی خود به خود ، اغلب در مفاصل و ماهیچه های آنها باشد

علائم بیماری هموفیلی A

• درد، تورم یا تنگی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• در نوزادان تحریک پذیری غیر قابل توضیح است

• خونریزی غیر قابل توضیح و بیش از حد از بریدگی یا جراحات
• وجود کبودی های بزرگ
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• خونریزی غیرمعمول بعد از جراحی یا کارهای دندانپزشکی

علت بیماری هموفیلی A

علل ژنتیکی:

در بیماری هموفیلی A ، جهش در ژن F8 منجر به تولید نسخه غیر طبیعی فاکتور انعقادی VIII  می شود یا مقدار یکی از این پروتئین ها را کاهش می دهد. .این ژن ها فاکتور های انعقادی خون را کد می کنند. فاکتورهای انعقادی پروتئین هایی هستند که در فرآیند لخته شدن خون با یکدیگر کار می کنند. پس از آسیب، ایجاد لخته های خون در رگ های خونی آسیب دیده و جلوگیری از ریزش بیش از حد خون از بدن محافظت می کنند.

پروتئین تغییر یافته یا از دست رفته نمی تواند به طور موثری در فرایند لخته شدن خون شرکت کند. در نتیجه لخته های خون در پاسخ به آسیب نمی توانند به درستی شکل بگیرند. این مشکلات در مورد لخته شدن خون منجر به خونریزی مداوم می شود که کنترل آن دشوار است. جهش هایی که باعث ایجاد هموفیلی شدید می شوند تقریباً به طور کامل فعالیت فاکتور انعقادی VIII یا فاکتور انعقادی IX را از بین می برند. جهش های مسئول هموفیلی خفیف و متوسط ​​کاهش می یابد اما فعالیت یکی از این پروتئین ها را از بین نمی برد.

هموفیلی اکتسابی:

شکل دیگری از این اختلال، که به عنوان هموفیلی اکتسابی شناخته می شود، ناشی از جهش ژنهای ارثی نیست.این بیماری نادر با خونریزی غیر طبیعی در پوست، ماهیچه ها یا سایر بافت های نرم مشخص می شود که معمولاً در بزرگسالی شروع می شود. هموفیلی اکتسابی هنگامی حاصل می شود که بدن پروتئین های خاصی به نام اتوآنتی بادی ایجاد کند که به فاکتور انعقادی VIII حمله کرده و غیرفعال شود. تولید آنتی بادی ها گاهی با بارداری، اختلالات سیستم ایمنی، سرطان یا واکنش های آلرژیک به برخی داروها همراه است. در حدود نیمی از موارد، علت هموفیلی اکتسابی ناشناخته است.

تشخیص بیماری هموفیلی A

یک فرد با هر یک از خصوصیات بالینی و/ یا آزمایشگاهی زیر باید به بیماری هموفیلی A مشکوک باشد.

• خونریزی داخل جمجمه، درون بافت در صورت عدم ضربه شدید
• طولانی شدن مدت خونریزی مجدد پس از متوقف شدن خونریزی اولیه بعد، آسیب دیدگی دهان یا ختنه
• خون دماغ طولانی مدت
• کبودی بیش از حد زیر پوستی

ویژگی‌های آزمایشگاهی:

آزمایش خون: تشخیص هموفیلی A از طریق علائم بالینی انجام می شود و با آزمایش آزمایشگاهی تأیید می شود. آزمایش خون برای اندازه گیری مدت زمان لخته شدن خون و میزان عوامل لخته شدن در خون انجام می شود.

آزمایش ژنتیک:  همچنین می تواند به تغییر دقیق ژن F8 کمک کند و می تواند برای شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر هموفیلی A مفید باشد.

فراوانی بیماری هموفیلی    A   

دو شکل عمده هموفیلی ( هموفیلی A و B  ) در مردان بسیار بیشتر از زنان اتفاق می افتد. هموفیلی A شایع ترین نوع بیماری است. شیوع بیماری هموفیلی بر اساس انجمن هموفیلی 1 در 5000 مرد در سراسر جهان با این اختلال متولد می شوند. هموفیلی B تقریباً در هر 1 از 20،000 مرد متولد شده در سراسر جهان رخ می دهد.

الگوی توارث بیماری هموفیلی   A

ژن F8 بر روی کروموزوم X قرار دارد. بنابراین ، هموفیلی A در یک الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. ( در مردان که فقط یک کروموزوم X دارند)  ، یک کپی جهش یافته از ژن F8 در هر سلول برای ایجاد هموفیلی A، کافی است. ( در خانمها که دو کروموزوم X دارند) ، باید جهش در هر دو نسخه از ژن F8 رخ دهد.

برای ایجاد اختلال از آنجا که بعید نیست که زنان دو نسخه جهش یافته از این ژن داشته باشند ، هموفیلی A ، مانند سایر اختلالات مغلوب مرتبط با X ، بسیار بیشتر از زنان در مردان تأثیر می گذارد. زنانی که در یک کپی از ژن F8 دارای جهش هستند، حامل نامیده می شوند. بیشتر افراد حامل هیچ علامت و علائمی ندارند ، با این وجود حدود 10٪ از زنان ناقل هموفیلی A  خونریزی غیر طبیعی را تجربه می کنند.

درمان بیماری هموفیلی

درمانی برای هموفیلی A وجود ندارد، اما درمان های فعلی می تواند از بسیاری از علائم هموفیلی A جلوگیری کند. درمان ممکن است شامل داروها و جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته (درمان جایگزینی) باشد. این نوع جایگزینی درمانی با تزریق  فاکتور غلیظ VIII   (تزریق وریدی) انجام می شود. نوع و دفعات درمان اغلب بستگی به شدت اختلال در هر فرد دارد از تزریق فرآورده های خونی مناسب جهت کاهش خونریزی استفاده میشود.

برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید A ممکن است برای جلوگیری از خونریزی و عوارض دیگر مانند آسیب مفاصل ، به طور منظم از روش جایگزین فاکتور VIII استفاده کنند.این تزریقات فاکتور VIII بسته به شدت ممکن است هرچه بیشتر لازم باشد انجام شود. سیستم ایمنی بدن برخی از افراد با شکل شدید هموفیلی A ممکن است شروع به ساخت آنتی بادی  مهار کننده کند که مانع از کار فاکتور جایگزین VIII شود. درمان این افراد شامل دوزهای بیشتری از فاکتورهای جایگزین فاکتور VIII و  یا داروهایی است که ممکن است به انسداد مهارکننده کمک کند

با سپاس بیکران از سرکار خانم صادقی

کارشناس محترم پاراکلینیک استان هرمزگان ، جهت تهیه و ارسال مطلب

.