در این آزمایش جهش های موجود در اگزون ۱۲ و جهش V617F موجود در اگزون ۱۴ ژن JAK2 مورد بررسی قرار می گیرد. این ژن یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، بخصوص در کنترل تولید سلول های خونی در مغز استخوان، نقش دارد. انواعی از نئوپلازی های میلوپرولیفراتیو (MPN) در اثر جهش در ژن JAK2 ایجاد می شوند که شامل Essential Thrombocytemia (ET)، Polycythaemia Vera (PV) و Primary Myelofibrosis (PMF) می باشند . این جهش ها باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه آن رشد غیر قابل کنترل سلول های خونی می شوند.
با توجه به اینکه جهش در ژن JAK2 در انواع خاصی از بیماریهای MPN رخ می دهد، این آزمایش ابزاری برای تشخیص این دسته از بیماریها می باشد. از طرفی دیگر دارویی با هدف مهارکنندگی JAK2 برای درمان بعضی از بیماریهای MPN برای مثال برای درمان میلوفیبروز تجویز می شود که با انجام این آزمایش در این گروه بیماری می توان درباره اثربخشی این دارو و مصرف آن تصمیم گیری نمود.
چرا باید آزمایش JAK2 را انجام داد؟
